Metodos Y Sistemas Para Determinar La Variacion Del Numero De Copia.
Los avances en la tecnología genética han permitido el desarrollo de herramientas cada vez más precisas para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades hereditarias. Entre ellas, se encuentra la determinación del número de copias de ciertos segmentos de ADN, que puede variar entre individuos y estar asociada a enfermedades como el síndrome de Down o el cáncer.
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La patente "Métodos y sistemas para determinar la variación del número de copia" se enfoca en una técnica para determinar con precisión y eficiencia el número de copias de un fragmento de ADN específico en una muestra biológica.
El método se basa en la amplificación de la región de interés mediante la técnica de PCR (reacción en cadena de la polimerasa) y la detección de la señal generada mediante un análisis de fluorescencia en tiempo real. La patente también describe la utilización de sondas específicas para cada alelo, lo que permite la discriminación entre las diferentes copias presentes en la muestra.
El sistema de la patente también incluye un software que permite el análisis estadístico de los datos obtenidos, lo que permite la determinación precisa del número de copias presentes en la muestra.
Esta técnica tiene múltiples aplicaciones en el campo de la medicina, incluyendo el diagnóstico de enfermedades genéticas y la evaluación de la respuesta a tratamientos específicos. Además, también puede ser utilizada en la investigación biomédica para estudiar la variación del número de copias en diferentes poblaciones y su relación con diferentes patologías.
En resumen, la patente "Métodos y sistemas para determinar la variación del número de copia" representa un avance significativo en el campo de la genética y la medicina personalizada, permitiendo una evaluación más precisa y eficiente del número de copias de ciertos segmentos de ADN.
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Descripcion: La presente invencion es concerniente con metodos y sistemas para determinar la variacion del numero de copia de un polinucleotido objetivo en un genoma de un sujeto, que incluye tecnicas a base de amplificacion. Los metodos pueden incluir preamplificacion de la muestra seguida por distribucion de muestra y una pluralidad de volumenes de reaccion, deteccion cuantitativa de un polinucleotido objetivo y un polinucleotido de referencia y analisis para determinar el numero de copia relativo de la secuencia de polinucleotido objetivo en el genoma del sujeto.
Figura Juridica: Patentes de Invencion, PATENTE:Metodos Y Sistemas Para Determinar La Variacion Del Numero De Copia. en México
Solicitud: MX/a/2010/002556
Fecha de Presentacion: 2010-03-04
Solicitante(s): FLUIDIGM CORPORATION; 7100 Shoreline Court, Suite 100, 94080, South San Francisco, California, E.U.A.
Inventor(es): RAMAKRISHNAN, RAMESH, 6410 Almaden Road, 95120, San Jose, California, E.U.A.
Clasificacion: G01N33/48 (2006-01) referente a Metodos Y Sistemas Para Determinar La Variacion Del Numero De Copia.