Identificacion De Una Mutacion De Jak2 En Policitemia Vera.
La policitemia vera es un trastorno de la sangre en el cual el cuerpo produce demasiados glóbulos rojos. Esta afección se produce cuando se produce una mutación en el gen JAK2, que es responsable de la producción de células sanguíneas.
La identificación de una mutación de JAK2 en la policitemia vera es esencial para el diagnóstico y tratamiento adecuados de esta enfermedad. La mutación JAK2 V617F se encuentra en la mayoría de los pacientes con policitemia vera y se considera un marcador diagnóstico importante.
La identificación de la mutación JAK2 V617F se puede realizar mediante pruebas de laboratorio. La prueba más común es la PCR en tiempo real, que es una técnica que permite detectar la mutación de JAK2 en una muestra de sangre.
Una vez que se ha identificado la mutación de JAK2 en un paciente con policitemia vera, se puede planificar el tratamiento adecuado. El tratamiento puede incluir la terapia con fármacos como la hidroxiurea o la interferona, que pueden ayudar a reducir la producción de glóbulos rojos y prevenir complicaciones graves como la trombosis.
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En conclusión, la identificación de una mutación de JAK2 en la policitemia vera es esencial para el diagnóstico y tratamiento adecuados de esta enfermedad. Las pruebas de laboratorio como la PCR en tiempo real pueden detectar la mutación de JAK2 en una muestra de sangre y ayudar a planificar el tratamiento adecuado. La detección temprana de la mutación de JAK2 puede mejorar significativamente el pronóstico de los pacientes con policitemia vera.
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Descripcion: La presente invencion se refiere a la variante V617F de la proteina tirosina cinasa JAK2, dicha variante siendo responsable de la Policitemia Vera; la invencion se relaciona tambien con un metodo para la diagnosis preliminar de eritrocitosis y trombocitosis, permitiendo asi que los mismos se relacionen con sindromes mieloproliferativos o con la deteccion de la variante JAK2 V617F en dichos sindromes mieloproliferativos, de tal forma que pueden reclasificarse en un nuevo grupo nosologico y con la identificacion de inhibidores especificos y siARN.
Figura Juridica: Patentes de Invencion, PATENTE:Identificacion De Una Mutacion De Jak2 En Policitemia Vera. en México
Solicitud: MX/a/2007/005174
Fecha de Presentacion: 2007-04-27
Solicitante(s):
Inventor(es): VAINCHENKER, WILLIAM, UGO, VALeRIE, JAMES, CHLOe, LE COUEDIC, JEAN-PIERRE, CASADEVALL, NICOLE, 7 Rue Geoffroy St Hilaire, F-75005, Paris, FRANCIA
Clasificacion: C12N9/12 (2006-01), C12Q1/68 (2006-01), G01N33/53 (2006-01) referente a Identificacion De Una Mutacion De Jak2 En Policitemia Vera.